Uma mãe de três filhas descobriu que tem Síndrome de Down após ter três bebês com a mutação genética. A influenciadora no TikTok, Ashley Zambelli, 23 anos, viralizou depois de contar como descobriu que tinha trissomia do cromossomo 21, apesar de não ter muitas das características associadas à Síndrome de Down.
Em um vídeo compartilhado neste ano, Ashley explica: "Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21 ". Em seus vídeos, Ashley diz que é mãe de três meninas Lillian, Evelyn e Katherine e apenas Evelyn não tem Síndrome de Down: “Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo nossa segunda filha, Evelyn, que não tem síndrome de Down. Há algo especial em ter irmãos com síndrome de Down e o vínculo entre elas já é bem forte."
Ashley e a filha Lillian — Foto: Reprodução Instagram
No fim do ano passado, Ashley engravidou pela quarta vez e os testes mostraram que o bebê também tinha Síndrome de Down. Ela, porém, não chegou a dar à luz pois sofreu uma perda gestacional. Quando o geneticista percebeu que seria o terceiro bebê de Ashley com Síndrome de Down, pediu que ela fizesse um teste genético para descobrir se tinha alguma mutação. "Descobrir que estava grávida de um terceiro bebê com trissomia 21 foi definitivamente um choque para todos nós", disse Zambelli à PEOPLE. "Não é inédito ter até dois bebês com a mutação, já que a síndrome de Down é, até onde sabemos, geralmente causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a Síndrome? É muito raro e foi isso que fez com o que médico desconfiasse que não era uma 'mutação aleatória’ no meu caso".
O teste de Ahsley deu positivo para a síndrome de Down em mosaico. De acordo com o Hospital Infantil de Stanford, esta forma de síndrome de Down é diagnosticada quando a pessoa tem uma mistura de dois tipos de células. Algumas têm os cromossomos habituais, enquanto outras têm o cromossomo 21 extra, o que caracteriza a Síndrome de Down. Embora isso possa fazer com que os bebês nascidos com síndrome de Down em mosaico tenham características semelhantes aos que tem síndrome de Down, também é possível ter poucas características da Síndrome, como é o caso de Ashley. Tudo depende da quantidade de células afetadas pela trissomia do cromossomo 21 e a função que elas exercem.
"Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz!”, disse Ashley à People. “Sempre tive algumas complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus amigos e familiares ficaram muito surpresos com meu diagnóstico... mas todos me apoiaram”. Quanto à parte mais difícil de sua jornada, Ashley afirma que é lidar com preconceito. “Há algumas pessoas dentro da comunidade com síndrome de Down que não me levam a sério e me fazem sentir como se eu precisasse provar minha condição a elas. Infelizmente, o estigma em torno da síndrome de Down existe em nossa própria comunidade. Espero que isso mude em breve para melhor", afirmou.
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